阿爾斯特倫症候群
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| 阿尔斯特伦症候群 | |
|---|---|
| 阿尔斯特伦綜合徵患者在心臟水平的超聲心動圖。 | |
| 症状 | 失明 |
| 类型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*], 常染色体隐性遗传病[*], 症候群, disease of a particular individual[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、眼科学、神經學 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 203800 |
| DiseasesDB | 465 |
| MedlinePlus | 001665 |
| Orphanet | 64 |
阿尔斯特伦症候群,亦常稱為Alstrom氏症候群,是一罕見的遺傳性疾病,患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常,包括失明、失聰、糖尿病、肥胖等。ALMS1基因與此症有相關。
其發生率為一百萬分之一,全球只有近1000宗個案。在大中華區域合計至少有七十多位患者,於香港的患者不足4人。
本症在華人地區較晚獲關注,至2019年,才有首份相關研究。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。