Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

色素失調症

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Incontinentia pigmenti
类型 Pigmentation disorder[*]
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-11 LD27.00
OMIM 308300
DiseasesDB 29600
MedlinePlus 001583
eMedicine 1176285
Orphanet 464

色素失調症(英語:Incontinentia pigmenti)是一種遺傳病,其會導致外胚層發育異常,引起皮膚色素受干擾,使皮膚表面出現螺旋樣等圖案。

此遺傳病的發生率約為4萬分之1。

遺傳方面,其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳疾病,致病基因位於X染色體的長臂(Xq28)上,又稱NEMO基因。患者大多數於出生前已死亡。

參考資料


Новое сообщение