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醫學聲明。
| Cerebrotendineous xanthomatosis |
|---|
| 类型 |
xanthomatosis[*], autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia[*], neurometabolic disease[*], subcutaneous tissue disease[*], rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*], cerebral lipidosis[*], metabolic disease with cataract[*], sterol metabolism disorder with epilepsy[*], developmental anomaly of metabolic origin[*], bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption[*], syndromic dyslipidemia[*], rare genetic subcutaneous tissue disorder[*], disease of a particular individual[*]
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| 分类和外部资源 |
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| 醫學專科 |
醫學遺傳學、內分泌學 |
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ICD-10
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E75.5 |
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ICD-9-CM
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272.7 |
| OMIM |
213700 |
| DiseasesDB |
29239 |
| MeSH |
D019294 |
| Orphanet |
909 |
腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損，導致細胞粒線體裡的固醇27-羥化脢無法順利作用，造成脂質中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。
其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。
遺傳方面，其遺傳方式為未知。
參考資料
