肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症

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肌抽躍癲癇併紅色破碎肌纖維症候群
粒線體腦肌症候群(MELAS syndrome)細胞中的紅色破碎纖維
类型	线粒体脑肌病, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA[*], neurometabolic disease[*], mitochondrial disease with epilepsy[*], mitochondrial disease with peripheral neuropathy[*], syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*], mitochondrial disease with eye involvement[*], mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy[*], mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科	神經學
ICD-10	G31.8
ICD-9-CM	277.87
OMIM	545000
DiseasesDB	30794
MeSH	D017243
Orphanet	551

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症，簡稱MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome)，是一種罕見粒線體遺傳疾病，在患病機率約是10萬人中有1.5人，根據粒線體中的異質體表現程度不同，病情的嚴重程度也會不同。中文譯名亦譯作肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變。

特徵

• 漸進式肌陣攣性癲癇
• 紅色破碎纖維：患者的肌肉病理組織切片在Gömöri trichrome染色法下，會呈現紅色破碎狀的肌肉纖維
• 身材矮小
• 聽力受損
• 乳酸性酸中毒
• 運動耐受力低
• 夜間視力減弱

成因

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症是一種母系遺傳，80%的病例是因為粒線體DNA上，8344的位置發生突變。這個突變影響了tRNA-賴胺酸的合成，進而影響了和氧化磷酸化相關蛋白質的合成。

相關tRNA

• MT-TK
• MT-TL1
• MT-TH
• MT-TS1
• MT-TS2
• MT-TF

治療

和很多粒線體疾病一樣，肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症無有效的治癒方式，只能針對症狀加以治療，高劑量的輔酶Q10和L-肉鹼被用於此症的治療，以期改善粒線體的功能，但收效甚微。

參考資料