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無手足畸形
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無手足畸形

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無手足畸形AcheiropodiaACHP),亦稱為Horn-Kolb綜合徵Horn-Kolb Syndrome)是一種常染色體隱性遺傳病,目前已知會導致半肢畸形(Hemimelia)和失去末端肢體(Distal extremities)。ACHP是一種先天性缺陷,特點是上肢左右兩手手肘以下的半肢畸形,以及兩下肢之下三分之一的末端横向缺損。ACHP最早在巴西發現,並且極大多數案例都出現在巴西,而在阿根廷亦出現零星個案。

遺傳學

該疾病以單基因常染色體隱性遺傳。這意味着導致ACHP的缺陷基因位於常染色體上,並且需要該缺陷基因的兩個副本(從父母處各繼承一個)才能導致ACHP。患有常染色體隱性遺傳病的個體,他們的父母都攜帶着一份缺陷基因,但是通常不會出現任何疾病跡像或症狀。除此之外,目前已知LMBR1基因突變與ACHP有關。

參考資料


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