泰-萨克斯病

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Tay–Sachs
Cherry-red spot as seen in Tay–Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo.
类型	胞溶體貯積症, GM2 gangliosidosis[*], eye degenerative disease[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
DiseasesDB	12916
MedlinePlus	001417
eMedicine	951943
Patient UK	泰-萨克斯病
Orphanet	845

泰-萨克斯病（英語：Tay-Sachs），也称为家族黑矇性癡呆症，由英国眼科医生华伦·泰伊（Waren Tay）和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯（Bernard Sachs）的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神性痴呆。

参考资料

外部連結

维基共享资源中相关的多媒体资源：泰-萨克斯病

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on hexosaminidase A deficiency, Tay–Sachs disease（页面存档备份，存于互联网档案馆）
• NINDS Tay–Sachs Disease Information Page
• Template:NLM
• Tay–Sachs on NCBI（页面存档备份，存于互联网档案馆）

分類 ICD-10: E75.0 9-CM: 330.1 OMIM: 272800 OMIM 272750 MeSH: D013661 DiseasesDB: 12916 外部資源 MedlinePlus: 001417 eMedicine: ped/3016 Patient UK: 泰-萨克斯病