岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis
岩藻糖
类型	胞溶體貯積症, rare genetic developmental defect during embryogenesis[*], 肥厚性梗阻型心肌病[*], oligosaccharidosis[*], lysosomal storage disease with skeletal involvement[*], lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E77.1
ICD-9-CM	271.8
OMIM	230000
DiseasesDB	29471
MeSH	D005645
Orphanet	349

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。

岩藻糖苷贮积症（英語：Fucosidosis）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤，廣泛性毛細管擴張，手足發紺等。

此遺傳病至今只有100多宗報告。

遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點通