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埃勒斯-當洛二氏症候群
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埃勒斯-當洛斯症候群 Ehlers–Danlos syndromes | |
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松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity) | |
症状 | 过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的形成 (abnormal scar formation) |
併發症 | 主动脉夹层 (aortic dissection), 脫臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis) |
常見始發於 | 出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood) |
病程 | 长期(long term) |
类型 | 膠原疾病[*], disease of a particular individual[*] |
肇因 | 遗传 |
診斷方法 | 基因檢測 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy) |
相似疾病或共病 | 馬凡氏症候群(Marfan syndrome), 皮肤松弛症 (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征 (familial joint hypermobility syndrome) |
治療 | 支持 (supportive) |
预后 | 取决于类型 (depends on the type) |
盛行率 | 1/5,000 (1 in 5,000) |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 (medical genetic) |
ICD-11 | LD28.1 |
ICD-9-CM | 756.83 |
DiseasesDB | 4131 |
MedlinePlus | 001468 |
eMedicine | 1114004、943567 |
Patient UK | 埃勒斯-當洛斯症候群 Ehlers–Danlos syndromes |
Orphanet | 98249 |
埃勒斯-當洛斯症候群(英語:Ehlers-Danlos Syndrome,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症(英語:Cutis hyperelastica)、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。
本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認,因此而命名。
症狀分類
1997年之前的旧分类法(Berlin分型)将埃勒斯-當洛二氏症候群分为十種類型(I型到X型)。1997年,研究人員在此基础上提出了一种较为簡單的分類方式(Villefranche分型),將它的主要類型分成六種,即:关节过度活动型(Hypermobility type,EDS III型)、经典型(Classical type,EDS I/II型)、血管型(Vascular type,EDS IV型)、脊柱侧后凸型(Kyphoscoliosis type,EDS VI型)、关节松弛型(Arthrochalasia type,EDS VIIA/VIIB型)和皮肤脆裂型(Dermatosparaxis type,EDS VIIC型)。
2017年国际Ehlers-Danlos综合征协会新修订的EDS分类则将其分为13种亚型,包括:
- 经典型EDS(Classical EDS)
- 经典样EDS(Classical-like EDS)
- 心脏-瓣膜型EDS(Cardiac-valvular EDS)
- 血管型EDS(Vascular EDS)
- 关节过度活动型EDS(Hypermobile EDS)
- 关节松弛型EDS(Arthrochalasia EDS)
- 皮肤脆裂型EDS(Dermatosparaxis EDS)
- 脊柱侧后凸型EDS(Kyphoscoliotic EDS)
- 脆性角膜综合征(Brittle Cornea syndrome)
- 脊椎变异型EDS(Spondylodysplastic EDS)
- 肌肉挛缩型EDS(Musculocontractural EDS)
- 肌病型EDS(Myopathic EDS)
- 牙周病型EDS(Periodontal EDS)
著名患者
主分类:埃勒斯-當洛二氏症候群患者
註釋
外部連結
维基共享资源中相关的多媒体资源:埃勒斯-當洛二氏症候群 |
- 开放式目录计划中和埃勒斯-當洛二氏症候群相关的内容
- Ehlers–Danlos Syndrome, Classic Type. Includes: Ehlers–Danlos Syndrome Type I, Ehlers–Danlos Syndrome Type II (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- University of Washington Medicine, Orthopaedics and Sports Medicine Multi-page explanation of EDS, including symptoms, genetics, diagnosis, and treatment
- National Institute of Health on Hypermobility EDS (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ehlers–Danlos Syndrome Type IV (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- eds at NIH/UW GeneTests
- Ehlers–Danlos National Foundation
- Hypermobile – A blog about Ehlers Danlos Syndrome (页面存档备份,存于互联网档案馆) The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome)
- Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- Anesthesia for EDS patients - Guidelines at orphananesthesia.eu
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